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帶您了解小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

市婦幼保健院 李潤愛

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥,是一種由G6PD基因突變導(dǎo)致的紅細(xì)胞膜功能缺陷性疾病,患者紅細(xì)胞無法有效抵抗氧化損傷,易引發(fā)溶血性貧血。

病因與分布

該病為X-連鎖遺傳病,常因食用蠶豆而誘發(fā),俗稱“蠶豆病”。高發(fā)地區(qū)集中在廣東、廣西、海南等南方省份,北方地區(qū)相對較少見。

癥狀與體征

黃疸:輕者生理性黃疸,重者全身黃疸,不及時(shí)治療可持續(xù)不退。

其他癥狀:畏寒、發(fā)熱、惡心、嘔吐、腹痛、腰痛等。

血紅蛋白尿:尿色呈醬油色,提示溶血嚴(yán)重。

極重型癥狀:嚴(yán)重貧血、黃疸、神志不清、抽搐甚至休克、急性腎衰,可致命。

分類與診斷

G6PD缺乏癥可分為溶血性貧血、蠶豆病、新生兒黃疸及先天性慢性非球形紅細(xì)胞貧血等類型。新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵。

用藥禁忌1、禁用藥物抗瘧藥:伯氨喹、氯喹等。磺胺類:磺胺甲惡唑、磺胺吡啶等。

解熱鎮(zhèn)痛藥:乙酰苯胺、乙酰苯肼等。

砜類:噻唑砜、氨苯砜等。

其他藥物:呋喃坦啶、黃連素、維生素K3等。

中藥:珍珠粉、川蓮、金銀花等。

2、慎用藥物

抗瘧藥:奎寧、乙胺嘧啶。

磺胺類:磺胺甲嘧啶鈉、磺胺嘧啶。

解熱鎮(zhèn)痛藥:撲熱息痛、布洛芬等。

其他藥物:氯霉素、鏈霉素、維生素C等。

中藥:薄荷、熊膽、金銀花(適量)。

預(yù)防措施

禁食蠶豆及其制品:避免在蠶豆開花、結(jié)果季節(jié)接觸蠶豆地。

禁用樟腦丸:衣柜中禁用含萘的樟腦丸,衣物接觸后需暴曬。

謹(jǐn)慎用藥:任何藥物使用前需咨詢醫(yī)生,并主動告知G6PD缺乏癥病史。

按時(shí)接種疫苗:G6PD缺乏癥不影響疫苗接種,但需告知醫(yī)生病史。

定期檢查:定期檢測血常規(guī)和尿潛血,及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理異常情況。

G6PD缺乏癥雖無法根治,但通過科學(xué)預(yù)防、及時(shí)治療和定期檢查,可以有效控制病情,保障寶寶健康成長。家長無需過度焦慮,科學(xué)應(yīng)對是關(guān)鍵。